Síndrome dorsoventral EN1-relacionado

Displasia mesomélica e rizo-mesomélica rara caracterizada por encurtamento mesomélico acentuado dos membros inferiores, sindactilia cutânea e anomalias nas unhas (localizadas no lado palmar do dedo, displásicas ou ausentes) nas mãos e pés devido a mutações no gene EN1. Outras características clínicas podem incluir anomalias geniturinárias (incluindo criptorquidia bilateral, refluxo vesicoureteral, hidronefrose, lábios maiores hipoplásicos), espasticidade e convulsões.