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Trissomia autossómica completa causada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do cromossoma 21 e caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual em grau variável, hipotonia muscular e hipermobilidade articular, frequentemente associada a dismorfia facial característica e várias anomalias a nível cardíaco, gastrointestinal, neurossensorial ou endocrinológico.
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