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Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por início precoce de hipertensão e lesões estenóticas multifocais de várias artérias (incluindo cerebral, renal, abdominal e coronária). Características adicionais variáveis ​​incluem dificuldades de aprendizagem, dismorfia facial leve, anomalias dos dedos das mãos e dos pés, fragilidade óssea e defeitos cardíacos congénitos.
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