Síndrome Hao-Fountain

Síndrome rara de perturbação do desenvolvimento intelectual genética caracterizada por atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave na fala, anomalias comportamentais (incluindo impulsividade, compulsividade, teimosia, comportamentos manipulativos, acessos de raiva e comportamentos agressivos), transtorno do espectro autista e fácies dismórfica leve e variável (incluindo olhos fundos e um septo nasal proeminente, estendendo-se abaixo da asa do nariz) devido à mutação pontual do gene USP7 ou microdeleção 16p13.2 onde USP7 é completamente ou parcialmente delecionado. Anomalias comportamentais são mais pronunciadas na microdeleção. Os doentes também podem ter hipotonia, problemas de alimentação, atraso na caminhada com marcha instável, hipogonadismo em indivíduos masculinos, convulsões e anomalias oculares (como miopia, esotropia, estrabismo e nistagmo).