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Uma rara síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla caracterizada pela associação de perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial (palatoalto e arqueado, queixo pontiagudo e boca pequena, hipotelorismo, nariz longo e orelhas grandes e procidentes), aracnodactilia, hipogenitalismo (crisptorquidia e hipospádias) e problemas de crescimento.
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