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Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2
ORPHA:231512

Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2

O síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmunar como complicação inclui três tipos relativamente leves (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), uma patologia multissistemica caracterizada por albinismo ocular ou oculocutâneo, diátese hemorrágica e, nalguns casos, colite granulomatosa.

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