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Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3
ORPHA:231500

Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3

O síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmunar como complicação inclui dois tipos (HPS-1 e HPS-4) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), que é uma patologia multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa.

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