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Síndrome Joubert com defeito oculorrenal
ORPHA:2318

Síndrome Joubert com defeito oculorrenal

A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular.

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