Síndrome Joubert e doenças relacionadas

A síndrome Joubert (JS) e as doenças associadas (JSRD) são um grupo de perturbações do desenvolvimento/síndromes de anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o ''sinal do dente molar'' (MTS), uma malformação do mesencéfalo-rombencéfalo complexa reconhecível em imagiologia cerebral. O MTS é caracterizado por hipodisplasia do vermis cerebeloso, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelosos superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.