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Síndrome Kelley-Seegmiller
ORPHA:79233

Síndrome Kelley-Seegmiller

A síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) é a forma mais ligeira da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), levando a urolitíase e gota de início precoce.

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