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Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, apêndices pré-auriculares e atresia do meato), pé boto, hérnias inguinais e colestase devido à escassez de ductos biliares interlobulares e perturbação do desenvolvimento intelectual. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1990.
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