Síndrome Legius em mosaico

Forma rara em mosaico de síndrome de Legius caracterizada por achados típicos de síndrome Legius, ou seja, múltiplas máculas café-com-leite (MCALs) com ou sem efélides axilares ou inguinais. A forma em mosaico é causada por variantes patogénicas pós-zigóticas no gene SPRED1. Na síndrome Legius em mosaico, a distribuição alélica/tecidular da variante patogénica no SPRED1 sugere claramente mosaicismo e/ou a distribuição das MCALs é segmentar. O fenótipo pode ser mais ligeiro do que na síndrome Legius.