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Síndrome oro-facio-digital tipo 6
ORPHA:2754

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

A síndrome de Joubert com deficiência orofaciodigital é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a anomalias orofaciais e muitas vezes polidactilia.

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