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Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial devido a uma grande deleção única no DNA mitocondrial e caracterizado por anemia hiporregenerativa na primeira infância com vacuolização de precursores da medula óssea, acidose láctica e disfunções de múltiplos órgãos, como disfunção pancreática exócrina e tubulopatia renal.
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