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Uma síndrome genética rara do neurodesenvolvimento caracterizada por disfunção hipotálamo-hipofisária com hipotonia grave e défices alimentares durante o período neonatal, seguida de um período de aumento excessivo de peso com hiperfagia, com risco de obesidade grave durante a infância e a idade adulta, dificuldades de aprendizagem, défices de competências sociais e problemas comportamentais ou problemas psiquiátricos graves.
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