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Síndrome Prader-Willi-like
ORPHA:398073

Síndrome Prader-Willi-like

Grupo raro de anomalias congénitas múltiplas/síndrome dismórfica caracterizada por transtorno do comportamento do espectro autista, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, hiperfagia/obesidade e baixa estatura (características clínicas que se sobrepõem à síndrome Prader-Willi). No entanto, é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo, onde os doentes podem não ter ou manifestar em minoria algumas características clínicas clássicas da síndrome Prader-Willi, como baixa estatura, hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade mórbida.

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