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Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica rara genética caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada, atraso no desenvolvimento (com desenvolvimento da fala e da linguagem mais afetados). Pode ser observada associação com hipotonia infantil, convulsões, criptorquidia em individuos masculinos e anomalias congénitas, incluindo defeitos cardíacos, cerebrais ou oculares.
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