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Grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, raro, caracterizado por manifestações oftalmológicas, auditivas, orofaciais e articulares. As duas principais formas clínicas distinguem-se pelo fenótipo do corpo vítreo; Stickler tipo 1 por um gel vítreo vestigial no espaço retrolental imediato, delimitado por uma membrana pregueada distinta, e Stickler tipo 2 por feixes de fibras em toda a cavidade vítrea, agregados, esparsos e irregularmente espessos.
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