Síndrome trico-rino-falângica tipo 1

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por baixa estatura, cabelos esparsos e despigmentados no couro cabeludo, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente a porção medial, crista e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes) e anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em forma de cone, unhas distróficas e displasia da anca).