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Uma anomalia cromossómica rara caracterizada pela presença de material extra do cromossoma 13 e que se manifesta com perturbação do desenvolvimento intelectual grave e múltiplas anomalias congénitas, incluindo holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, defeito do couro cabeludo, fenda labial/palatina, defeitos cardíacos congénitos e polidactilia pós-axial. O envolvimento neurológico pode originar convulsões e hipotonia.
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