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Síndrome WAGR
ORPHA:893

Síndrome WAGR

Doença genética rara caracterizada pela associação de aniridia congénita completa ou parcial (e anomalias oculares associadas), anomalias geniturinárias (que variam de ambiguidade genital a testículo ectópico), graus variáveis ​​de perturbação do desenvolvimento intelectual e um risco aumentado de desenvolver tumores de Wilms. Uma minoria de doentes desenvolve insuficiência renal. Outros achados variáveis ​​podem incluir obesidade e hálux duplicado.

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