TMEM199-CDG

Defeito congénito raro da glicosilação caracterizado por doença hepática crónica e não progressiva, manifestando-se como esteatose leve com elevação das transaminases e da fosfatase alcalina séricas, hipercolesterolemia e diminuição dos fatores de coagulação e da ceruloplasmina. O padrão de glicosilação da transferrina é consistente com um distúrbio congénito da glicosilação tipo 2. A biópsia hepática pode mostrar fibrose leve e não progressiva. Os doentes geralmente permanecem assintomáticos, embora atraso no desenvolvimento psicomotor e hipotonia tenham sido relatados em casos isolados.