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Xantinúria hereditária
ORPHA:3467

Xantinúria hereditária

Doença rara do metabolismo das purinas devido a uma deficiência hereditária da enzima xantina desidrogenase/oxidase e é caracterizada por concentrações muito baixas (ou indetetáveis) de ácido úrico no sangue e na urina e uma concentração muito elevada de xantina na urina, levando à urolitíase.

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